• česky
  • english

NT12213 - Optimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch (2011-2013, MZ0/NT)

Údaje o projektu
Identifikační kódNT12213
Důvěrnost údajůS - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
Název v původním jazyceOptimalizace novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
PoskytovatelMZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ)
ProgramNT - Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III (2010-2015)
Kategorie VaVNV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. "neprůmyslový výzkum")
Hlavní oborFG - Pediatrie
Vedlejší oborEB - Genetika a molekulární biologie
Zahájení řešení1.6.2011
Ukončení řešení31.12.2013
Datum posledního uvolnění účelové podpory26.3.2013
Číslo smlouvyNT12213-3/2011
Poslední stav řešeníU - Ukončený projekt, tj. jednoletý nebo víceletý projekt, který skončil v předcházejícím roce, v příslušném roce sběru dat jsou dodány údaje vztahující se k jeho ukončení
Finance projektu
Období201120122013celkem
Výše podpory ze státního rozpočtu1 611 tis. Kč2 724 tis. Kč2 721 tis. Kč7 056 tis. Kč
Celkové uznané náklady1 611 tis. Kč2 724 tis. Kč2 721 tis. Kč7 056 tis. Kč
Typskutečně čerpanéskutečně čerpanéskutečně čerpané
Druh soutěžeVS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacíchSMZ0201101 - Veřejná soutěž (MZ0/NT)
Cíle řešení v původním jazyceV projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruch cyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.
Klíčová slova v anglickém jazyceNewborn screening; inherited metabolic disorders; inborn errors of metabolism; tandem mass spectrometry; optimization of laboratory met; second tier methods; steroids profiling; efficacy of newborn screening
Hodnocení výsledkůV - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
Zhodnocení výsledků řešení českyByly vytvořeny a úspěšně testovány postupy k rozšíření celoplošného novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch, s cílem zvýšit záchyt těchto poruch při zachování vysoké prediktivní hodnoty pozitivního nálezu a současně nízkého recall-rate.
Rok dodání údajů do CEP2014
Systémové označení dodávky datCEP14-MZ0-NT-U/04:2
Datum dodání záznamu2.9.2014
Účastníci projektu
Počet příjemců1
Počet dalších účastníků projektu0
PříjemceVšeobecná fakultní nemocnice v Praze
ŘešitelDoc. MUDr. Viktor Kožich, CSc. (státní příslušnost: CZ - Česká republika; fax: 224 961 075; vedidk: 3950131)
Další osoba podílející se na řešeníIng. Petr Chrastina (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 3469964)
Další osoba podílející se na řešeníRNDr. Jakub Krijt (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 9185283)
Další osoba podílející se na řešeníIng. Karolína Pešková (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 5388074)
Finance účastníků projektu
Poznámka: Finance účastníků projektu jsou sledovány od roku 2007, investiční prostředky od roku 2013
Celkové uznané náklady
Účastník201120122013
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze1 611 tis. Kč2 724 tis. Kč2 721 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
Účastník201120122013
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze1 611 tis. Kč2 724 tis. Kč2 721 tis. Kč
Investiční prostředky z podpory ze státního rozpočtu na účastníka v daném roce
Účastník2013
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze0 tis. Kč
Výsledky projektu v RIV
Počet výsledků v RIV4
Výsledek druhu JRIV/00064165:_____/14:10286377 - Etické aspekty rozšiřování novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch (2014)
Výsledek druhu JRIV/00064165:_____/14:10284135 - Metabolic Syndrome, Alcohol Consumption and Genetic Factors Are Associated with Serum Uric Acid Concentration (2014)
Výsledek druhu JRIV/00064165:_____/14:10284132 - Simultaneous determination of cystathionine, total homocysteine, and methionine in dried blood spots by liquid chromatography/tandem mass spectrometry and its utility for the management of patients with homocystinuria (2014)
Výsledek druhu JRIV/00064165:_____/14:10293249 - Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice (2014)