• česky
  • english

NT11322 - Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci (2010-2014, MZ0/NT)

Údaje o projektu
Identifikační kódNT11322
Důvěrnost údajůS - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
Název v původním jazyceCharakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci
PoskytovatelMZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ)
ProgramNT - Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III (2010-2015)
Kategorie VaVNV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. "neprůmyslový výzkum")
Hlavní oborEB - Genetika a molekulární biologie
Zahájení řešení1.9.2010
Ukončení řešení30.6.2014
Číslo smlouvyNT11322-4/2010
Poslední stav řešeníU - Ukončený projekt, tj. jednoletý nebo víceletý projekt, který skončil v předcházejícím roce, v příslušném roce sběru dat jsou dodány údaje vztahující se k jeho ukončení
Finance projektu
Období20102011201220132014celkem
Výše podpory ze státního rozpočtu404 tis. Kč1 222 tis. Kč683 tis. Kč639 tis. Kč0 tis. Kč2 948 tis. Kč
Celkové uznané náklady404 tis. Kč1 222 tis. Kč683 tis. Kč639 tis. Kč1 tis. Kč2 949 tis. Kč
Typskutečně čerpanéskutečně čerpanéskutečně čerpanéskutečně čerpanéskutečně čerpané
Druh soutěžeVS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacíchSMZ0201001 - Veřejná soutěž (MZ0/NT)
Cíle řešení v původním jazycePředmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu "Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou", IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresním systémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie.
Klíčová slova v anglickém jazyceserum uric acid; urate transporter; hyperuricemia; hypouricemia; SLC2A9; GLUT9; SLC22A12; URAT1; Xenopus laevis oocyte
Hodnocení výsledkůV - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
Zhodnocení výsledků řešení českySoubor publikovaných prací dokumentuje významný přínos autorského kolektivu k obecné znalosti genetického vlivu na hyperurikémii. Analyzuje podrobně účast dvou genů a současně význam hlavních vnějších faktorů ovlivňujících hyperurikémii.
Rok dodání údajů do CEP2015
Systémové označení dodávky datCEP15-MZ0-NT-U/05:3
Datum dodání záznamu14.12.2015
Účastníci projektu
Počet příjemců1
Počet dalších účastníků projektu0
Příjemce / Organizační jednotka garantující řešeníUniverzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta
ŘešitelIng. et Mgr. Blanka Stibůrková, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika; fax: 224230481,224915413; vedidk: 3215679)
Finance účastníků projektu
Poznámka: Finance účastníků projektu jsou sledovány od roku 2007, investiční prostředky od roku 2013
Celkové uznané náklady
Účastník20102011201220132014
Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta404 tis. Kč1 222 tis. Kč683 tis. Kč639 tis. Kč1 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
Účastník20102011201220132014
Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta404 tis. Kč1 222 tis. Kč683 tis. Kč639 tis. Kč0 tis. Kč
Investiční prostředky z podpory ze státního rozpočtu na účastníka v daném roce
Účastník20132014
Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta0 tis. Kč0 tis. Kč
Výsledky projektu v RIV
Počet výsledků v RIV7
Výsledek druhu JRIV/00216208:11310/14:10285463 - Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect on Hyperuricemia and Gout (2014)
Výsledek druhu JRIV/00216208:11110/14:10285461 - Hereditary Renal Hypouricemia: A New Role for Allopurinol? (2014)
Výsledek druhu JRIV/00216208:11110/14:10292829 - Purine disorders with hypouricemia (2014)
Výsledek druhu JRIV/00216208:11310/13:10191699 - Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis (2013)
Výsledek druhu JRIV/00216208:11110/12:12742 - Acute kidney injury in two children caused by renal hypouricaemia type 2 (2012)
Výsledek druhu JRIV/00216208:11110/12:12745 - Changes in Serum Urate and Urate Excretion With Age (2012)
Výsledek druhu JRIV/00216208:11110/12:13345 - Genetic Disorders Resulting in Hyper- or Hypouricemia (2012)