• česky
  • english

NR8069 - Mitočip: příprava DNA čipu pro analýzu exprese mitochondriálních genů a jeho aplikace ve studiu molekulární podstaty nukleárně kodovaných poruch respiračního řetězce (2004-2006, MZ0/NR)

Údaje o projektu
Identifikační kódNR8069
Důvěrnost údajůS - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
Název v původním jazyceMitočip: příprava DNA čipu pro analýzu exprese mitochondriálních genů a jeho aplikace ve studiu molekulární podstaty nukleárně kodovaných poruch respiračního řetězce
PoskytovatelMZ0 - Ministerstvo zdravotnictví (MZ)
ProgramNR - Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví (2004-2009)
Kategorie VaVNV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. "neprůmyslový výzkum")
Hlavní oborEB - Genetika a molekulární biologie
Vedlejší oborFG - Pediatrie
Další vedlejší oborFB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
Zahájení řešení01/2004
Ukončení řešení12/2006
Zahájení poskytování účelové podpory05/2004
Ukončení poskytování účelové podpory02/2006
Poslední stav řešeníU - Ukončený projekt, tj. jednoletý nebo víceletý projekt, který skončil v předcházejícím roce, v příslušném roce sběru dat jsou dodány údaje vztahující se k jeho ukončení
Finance projektu
Období200420052006celkem
Výše podpory ze státního rozpočtu2 062 tis. Kč1 908 tis. Kč2 090 tis. Kč6 060 tis. Kč
Celkové uznané náklady2 062 tis. Kč2 046 tis. Kč2 090 tis. Kč6 198 tis. Kč
Typskutečně čerpanéskutečně čerpanéskutečně čerpané
Druh soutěžeVS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacíchSMZ02004NR - Veřejná soutěž (MZ0/NR)
Cíle řešení v původním jazycePoruchy respiračního řetězce představují skupinu závažných dědičně podmíněných onemocnění, která se vyskytují v populaci s frekvencí cca 1:8000. Přibližně polovina všech defektů je podmíněna mutacemi nukleárně kódovaných mitochondriálních genů. Identifikace podmiňujících genů metodami pozičního klonování, funkční komplementace a sekvenování je limitována velikostí diagnostikovaných rodin, možností definice fenotypu, možností sledování biochemického fenotypu in-vitro a počtem kandidátních genů. Cílem projektu je příprava DNA čipu pro sledování exprese mitochondriálních genů, analýza a porovnání genové exprese v kontrolních tkáních a tkáňových kulturách a ve vzorcích od pacientů s nukleárně kodovanými poruchami respiračního řetězce. Analýza profilů genové exprese a porovnání normálních "standardních" expresních profilů s profily studovaných patologických stavů může významně přispět k určení molekulární podstaty a mechanismu nukleárně kódovaných defektů respiračního řetězce.
Klíčová slova v anglickém jazyceDNA microarrays; OXPHOS defect; molecular basis; genomics; gene expression; DNA diagnostic
Hodnocení výsledkůU - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
Zhodnocení výsledků řešení českyByl připraven DNA čip umožňující analýzu genové exprese 1632 genů účastných v mitochondriální biologii a analyzován soubor pacientů s deficitem mitochondriální ATPasy. Byly definovány kandidátní onemocnění podmiňujících geny.
Rok dodání údajů do CEP2007
Systémové označení dodávky datCEP07-MZ0-NR-U/06:2
Datum dodání záznamu8.8.2007
Účastníci projektu
Počet příjemců1
Počet dalších účastníků projektu0
Příjemce / Organizační jednotka garantující řešeníUniverzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta
ŘešitelIng. Stanislav Kmoch, CSc. (státní příslušnost: CZ - Česká republika; fax: 224230481,224915413; vedidk: 3909581)
Další osoba podílející se na řešeníMgr. Hana Hartmannová (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 9739874)
Další osoba podílející se na řešeníIng. Kateřina Hodaňová, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 5112230)
Další osoba podílející se na řešeníMgr. Marie Kalbáčová (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 2372606)
Další osoba podílející se na řešeníMgr. Lenka Nosková (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 3237222)
Další osoba podílející se na řešeníIng. Lenka Piherová (státní příslušnost: CZ - Česká republika; vedidk: 6553699)
Poznámka: Finance účastníků projektu jsou sledovány od roku 2007, investiční prostředky od roku 2013
Výsledky projektu v RIV
Počet výsledků v RIV1
Výsledek druhu JRIV/00216208:11110/08:691 - Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated FIFo ATP synthase deficiency (2008)