• česky
  • english
Přejít na obsah | Přejít na menu

Informační systém výzkumu, experimentálního vývoje a inovací
výzkum, vývoj a inovace podporované z veřejných prostředků ČR

    • Poskytovatelé podpory ve výzkumu, vývoji a inovacích (RPO)
    • Programy výzkumu, vývoje a inovací (RPG)
    • Subjekty ve výzkumu, vývoji a inovacích (RPR)
  • Veřejné soutěže ve výzkumu, vývoji a inovacích (VES)
  • Projekty výzkumu, vývoje a inovací (CEP)
  • Výzkumné záměry (CEZ)
  • Výsledky výzkumu, vývoje a inovací (RIV)

GP301/04/P199 - Analýza genetické podstaty Diamondovy-Blackfanovy anémie (2004-2005, GA0/GP)

Údaje o projektu
Identifikační kódGP301/04/P199
Důvěrnost údajůS - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
Název v původním jazyceAnalýza genetické podstaty Diamondovy-Blackfanovy anémie
PoskytovatelGA0 - Grantová agentura České republiky (GA ČR)
ProgramGP - Postdoktorandské granty (1998-…)
Kategorie VaVZV - Základní výzkum
Hlavní oborFD - Onkologie a hematologie
Vedlejší oborEB - Genetika a molekulární biologie
Zahájení řešení01/2004
Ukončení řešení12/2005
Zahájení poskytování účelové podpory01/2004
Ukončení poskytování účelové podpory12/2005
Poslední stav řešeníU - Ukončený projekt, tj. jednoletý nebo víceletý projekt, který skončil v předcházejícím roce, v příslušném roce sběru dat jsou dodány údaje vztahující se k jeho ukončení
Finance projektu
Období20042005celkem
Výše podpory ze státního rozpočtu312 tis. Kč287 tis. Kč599 tis. Kč
Celkové uznané náklady312 tis. Kč287 tis. Kč599 tis. Kč
Typskutečně čerpanéskutečně čerpané
Druh soutěžeVS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacíchSGA02004GA1PD - Veřejná soutěž (GA0/GA)
Cíle řešení v původním jazyceDiamondova-Blackfanova anémie (DBA) je normochromní makrocytární anémie se selektivní deficiencí prekurzorů červených krvinek v kostní dřeni. U 25% pacientů s DBA byla nedávno identifikována mutace v ribozomálním proteinu S19 (RPS19), vliv mutace RPS19napatogenezi DBA však není znám. V úvahu připadají dva možné mechanizmy vzniku DBA: 1) defektní funkce mutovaného RPS19 v translaci a/nebo 2) narušení extraribozomální funkce RPS19. Buněčné linie K562 exprimující mutované verze RPS19, které jsme dřívenale zli u českých pacientů s DBA, byly použity pro měření účinnosti translace. U 3 ze 4 typů mutací jsme zjistili signifikantně sníženou translační rychlost. Cílem tohoto projektu je další studium narušené funkce RPS19 v translaci a změření translačnírychlosti u DBA pacientů. Také jsme u pacientů s DBA nalezli zvýšené hladiny trombopoietinu (TPO) a u 2 z 5 analyzovaných pacientů jsme nalezli mutaci v genu c-mpl (TPO receptor). Dalším cílem projektu bude osekvenování genu pro c-mpl u všech zbývajících
Klíčová slova v anglickém jazyceNeuvedeno.
Hodnocení výsledkůV - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
Zhodnocení výsledků řešení českyDiamondova-Blackfanova anémie (DBA) je vrozené onemocnění s dosud nejasnou etiologií. Heterozygotní mutace v genu pro ribozomální protein S19 (RPS19) byly nalezeny u 25% pacientů, u ostatních pacientů je však genetická příčina neznámá. Zabývali jsme se p
Rok dodání údajů do CEP2006
Systémové označení dodávky datCEP06-GA0-GP-U/06:6
Datum dodání záznamu19.5.2008
Účastníci projektu
Počet příjemců1
Počet dalších účastníků projektu0
PříjemceÚstav hematologie a krevní transfúze
ŘešitelRNDr. Jana Čmejlová, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika)
Poznámka: Finance účastníků projektu jsou sledovány od roku 2007
Výsledky projektu v RIV
Počet výsledků v RIV5
Výsledek druhu JRIV/00023736:_____/06:00006720 - Identification of a new in-frame deletion of six amino acids in ribosomal protein S19 in a patient with Diamond-Blackfan anemia (2006)
Výsledek druhu JRIV/00023736:_____/04:G0000017 - Elevated thrombopoietin levels and alterations in the sequence of its receptor, c-Mpl, in patients with Diamond-Blackfan anemia. (2004)
Výsledek druhu DRIV/00023736:_____/04:G0000021 - Hladiny trombopoetinu a mutace genu pro receptor pro trombopoetin (C-MLP) u pacientů s Diamondovou-Blackfanovou anémií. (2004)
Výsledek druhu JRIV/00023736:_____/04:G0000026 - Impaired proliferation and translation in Diamond-Blackfan anemia patients. (2004)
Výsledek druhu DRIV/00023736:_____/04:G0000042 - Translation and proliferation are impaired in Diamond-Blackfan anemia patients (2004)
Tuto aplikaci pro Radu pro výzkum, vývoj a inovace provozuje Výpočetní a informační centrum Českého vysokého učení technického v Praze. Vyvíjí InfoScience Praha s.r.o.. Verze aplikace 1.6.15. Datové schéma ISVAV_WEB5_00305. Podpora uživatelů na e-mailové adrese podpora (zavináč) isvav (tečka) cz nebo telefonním čísle 224 234 797 (v pracovních dnech 8-16 hod.).