| Údaje o projektu | ||||||||||||||||||||||||
| Identifikační kód | 2B08060 | |||||||||||||||||||||||
| Důvěrnost údajů | S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů | |||||||||||||||||||||||
| Název v původním jazyce | Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů | |||||||||||||||||||||||
| Poskytovatel | MSM - Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) | |||||||||||||||||||||||
| Program | 2B - Zdravý a kvalitní život (2006-2011) | |||||||||||||||||||||||
| Kategorie VaV | ZV - Základní výzkum | |||||||||||||||||||||||
| Hlavní obor | FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie | |||||||||||||||||||||||
| Vedlejší obor | EB - Genetika a molekulární biologie | |||||||||||||||||||||||
| Další vedlejší obor | CE - Biochemie | |||||||||||||||||||||||
| Zahájení řešení | 1.3.2008 | |||||||||||||||||||||||
| Ukončení řešení | 31.12.2011 | |||||||||||||||||||||||
| Datum posledního uvolnění účelové podpory | 25.2.2011 | |||||||||||||||||||||||
| Číslo smlouvy | 1182/2010-31 | |||||||||||||||||||||||
| Poslední stav řešení | U - Ukončený projekt, tj. jednoletý nebo víceletý projekt, který skončil v předcházejícím roce, v příslušném roce sběru dat jsou dodány údaje vztahující se k jeho ukončení | |||||||||||||||||||||||
| Finance projektu | ||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||
| Druh soutěže | VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji | |||||||||||||||||||||||
| Veřejná soutěž ve výzkumu, vývoji a inovacích | SMSM20082B2 - Veřejná soutěž (MSM/2B) | |||||||||||||||||||||||
| Cíle řešení v původním jazyce | Očekávaným cílem projektu je zavedení nových molekulárně genetických, genomických a proteomických přístupů v diagnostice závažných onemocnění srdce a cév. | |||||||||||||||||||||||
| Klíčová slova v anglickém jazyce | Cardiovascular disorders; familial hypercholesterolemia; LDL receptor; cholesterol; aortic valve calcification; NOTCH1; DNA microarray; chromatin immunoprecipitation; real-time PCR; epigenetics; posttranslational modifications; mass spectrometry | |||||||||||||||||||||||
| Hodnocení výsledků | V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory. | |||||||||||||||||||||||
| Zhodnocení výsledků řešení česky | Byly analyzovány geny asociované s FH u 2239 pacientů. U 265 byly detekovány mutace v APOB a u 535 mutace v LDLR. Byla provedena statistická analýza lipidových profilů. Byly popsány dva mechanismy vzniku delecí/duplikací v LDLR – NAHR a NHEJ. Do praxe byl zaveden genotypovací čip pro diagnostiku FH. Byly zavedeny metody pro analýzu posttranslačních modifikací histonů pomocí LC-MS/MS, MALDI-MS. | |||||||||||||||||||||||
| Rok dodání údajů do CEP | 2012 | |||||||||||||||||||||||
| Systémové označení dodávky dat | CEP12-MSM-2B-U/01:1 | |||||||||||||||||||||||
| Datum dodání záznamu | 3.7.2012 | |||||||||||||||||||||||
| Účastníci projektu | ||||||||||||||||||||||||
| Počet příjemců | 3 | |||||||||||||||||||||||
| Počet dalších účastníků projektu | 0 | |||||||||||||||||||||||
| Koordinující příjemce | Fakultní nemocnice Brno | |||||||||||||||||||||||
| Řešitel | RNDr. Lenka Fajkusová, CSc. (státní příslušnost: CZ - Česká republika; tel.: 532234625) | |||||||||||||||||||||||
| Příjemce | Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie | |||||||||||||||||||||||
| Řešitel | MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D. (státní příslušnost: CZ - Česká republika; tel.: 543182548) | |||||||||||||||||||||||
| Příjemce / Organizační jednotka garantující řešení | Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta | |||||||||||||||||||||||
| Řešitel | RNDr. Zbyněk Zdráhal (státní příslušnost: CZ - Česká republika; tel.: 549491466) | |||||||||||||||||||||||
| Finance účastníků projektu | ||||||||||||||||||||||||
| Poznámka: Finance účastníků projektu jsou sledovány od roku 2007 | ||||||||||||||||||||||||
| Výše podpory ze státního rozpočtu | ||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||
| Celkové uznané náklady | ||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||
| Výsledky projektu v RIV | ||||||||||||||||||||||||
| Počet výsledků v RIV | 14 | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14740/12:00060968 - A combined approach for the study of histone deacetylase inhibitors (2012) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14110/12:00059220 - The logarithm of the triglyceride/HDL-cholesterol ratio is related to the history of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia (2012) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14740/12:00060555 - The molecular basis of familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: Spectrum of LDLR mutations and genotype-phenotype correlations (2012) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14110/12:00059130 - Value of PCR in surgically treated patients with staphylococcal infective endocarditis: a 4-year retrospective study (2012) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00209775:_____/11:#0000218 - An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia (2011) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14740/11:00049826 - Mass Spectrometry Characterization of Plant Phosphoproteins (2011) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14740/11:00052199 - Optimization of mass spectral features in MALDI-TOF MS profiling of Acinetobacter species (2011) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14740/11:00053069 - Plasma HDL-cholesterol and triglyceride levels in familial hypercholesterolemia: Data from the MedPed CZ database and the Czech population (2011) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/65269705:_____/11:#0001285 - Proteom seminální plazmy u mužů s azoospermií (2011) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu O | RIV/00216224:14310/10:00044228 - CHARACTERISATION OF HUMAN HISTONE N TERMINAL ACETYLATIONS (2010) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14110/10:00046782 - Detection of Cardiobacterium valvarum in patient with aortic valve infective endocarditis by broad-range PCR. (2010) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14310/10:00045863 - Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia (2010) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00216224:14110/10:00046818 - Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed (2010) | |||||||||||||||||||||||
| Výsledek druhu J | RIV/00209775:_____/10:#0000046 - Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed (2010) | |||||||||||||||||||||||